As Piores Doenças do Mundo

Uma doença é uma condição particular anormal que afeta negativamente o organismo e a estrutura ou função de parte de ou de todo um organismo, e que não é causada por um trauma físico externo. Doenças são frequentemente interpretadas como condições médicas que são associadas a sintomas e sinais específicos. Porém, existe doenças que são desconhecidas e deixam as pessoas com deformidade confira:

Síndrome de Moebius

A síndrome de Moebius consiste em um raro distúrbio neurológico complexo, caracterizado por paralisia não progressiva dos nervos cranianos VII e VI, tipicamente bilateral, resultando pouca expressividade facial e estrabismo convergente.

Foi descrita primeiramente no ano de 1892, pelo médico neurologista Julius Moebius. A etiologia desta síndrome ainda não foi elucidada. Alguns estudos sugerem que ocorre uma deficiência na formação do nervo motor que inerva a face. Já outros estudos apontam ausência de musculatura que permite a realização de movimentos faciais. Alguns estudiosos acreditam que esta patologia seja hereditária, enquanto outros dizem que a causa é teratogênica.

Fetu in Fetu

O gêmeo parasita, também denominado fetus in fetu, consiste em uma anormalidade do desenvolvimento na qual é encontrada uma massa de tecido semelhante às formas de um feto.

Esta condição é extremamente rara, sendo, portanto, pouco discutida na literatura médica. Estima-se que ocorre em 1 a cada 500.000 nascimentos.

Progéria

A progeria, também denominada síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença da infância extremamente rara, na qual o paciente sofre um envelhecimento exacerbadamente acelerado, em torno de sete vezes em relação à taxa normal.

Acredita-se seja uma doença autossômica recessiva ou dominante. Nessa última hipótese, a progeria pode resultar de uma mutação genética nos gametas de um dos pais.

Disprosopia

A diprosopia é uma anomalia congênita em que a região cefálica e as estruturas faciais mostram duplicidade e quase todos os casos apresentam um padrão monomórfico. Essa anomalia pode acontecer de forma completa ou incompleta. Quando completa o animal apresenta dupla cabeça e pescoço, com duplo cérebro e a medula espinhal, de acordo com o tipo da anomalia. Quando incompleta, caracteriza-se por duplicidade crâniofacial associada às más formações cardiovasculares.

Epidermodysplasia verruciformis

Epidermodisplasia verruciforme é uma genodermatose rara caracterizada por infecção disseminada por HPV, de caráter recessivo, com casos ligados ao cromossoma X. É caracterizada clinicamente por lesões maculares hipo ou hiperpigmentadas, lesões pitiríase versicolor like, verrugas planas e desenvolvimento precoce de carcinomas cutâneos. Descreve-se um caso de paciente com quadro clínico exuberante, apresentando todas as formas de lesões desta doença, inclusive presença de carcinoma espinocelular agressivo na face.

Síndrome de Proteus

Dois casos de síndrome de Proteus são descritos para ilustrar as características diagnósticas e os problemas ortopédicos associados a esta enfermidade rara. Revisão de literatura foi realizada para melhor compreensão da etiologia, apresentações clínicas, diagnóstico e tratamento. Uma nova síndrome foi descrita por Cohen e Hayden(1), em 1979, sendo proposta como entidade clínica e batizada de Proteus em 1983 por Wiedmann(2), devido a sua variada forma de apresentação e evolução fenotípica (do deus grego Proteus = o polimorfo, aquele que mudava de forma para escapar da captura)(2-11). Em 1986, Cohen afirmou: "o homem-elefante não tem neurofibromatose e, sim, síndrome de Proteus"(10). Classificada no grupo das hamartoses, caracteriza-se por anomalias do crânio (assimetria e/ou macrocefalia), hemiipertrofia, gigantismo parcial das mãos e/ou dos pés, tumores subcutâneos (lipomas, hemangiomas, linfemangiomas), nevus epidermicus e espessamento da pele(2).

Duplicação Peniana

As anomalias congênitas da uretra, no menino, quase sempre envolvem anormalidades anatômicas do pênis e vice-versa. Nas meninas, elas podem existir sem outras anormalidades dos genitais externos...

“Corda venérea”

Epispadias

Hipospadias

Fimose e parafimose

Outras anomalias penianas

Estenose do meato uretral

Estenose uretral

Válvulas uretrais

Elefantíase

A filariose, filaríase ou elefantíase é uma parasitose endêmica das regiões tropicais e subtropicais do planeta atingindo as regiões mais pobres. Nessas regiões, é um problema de saúde pública, com um número estimado de 120 milhões de portadores. O vetor é um mosquito do gênero Culex e o homem é o único reservatório. Existem três agentes etiológicos: Wuchereria bancrofti, Brugia nalayi e B. timori. Nas Américas, a doença é causada somente pela Wuchereria bancrofti, nematodeo que vive nos vasos linfáticos dos indivíduos infectados. É conhecida também como filariose de Bancrofti ou elefantíase, devido a uma das manifestações na fase crônica, que ocasiona o aumento excessivo do órgão afetado, similar a uma pata de elefante. O parasito possui quatro formas diferentes: verme adulto macho, verme adulto fêmea, microfilárias (que circulam no sangue periférico no homem) e larvas (encontradas no inseto vetor). É uma parasitose que não se transmite de pessoa a pessoa. Pela picada dos mosquitos transmissores com larvas infectantes. No Brasil, o Culex quinquefasciatus e o principal transmissor. Em geral, as microfilárias tem periodicidade para circular no sangue periférico, sendo mais detectada a noite, entre as 23h e 1h. Não é uma doença transmitida de pessoa a pessoa. O ciclo biológico ocorre assim: um inseto transmissor pica um homem infectado com microfilaremia e a transmite a outro indivíduo, após a maturação das microfilárias no vetor, que ocorre entre 12 a 14 dias do repasto sanguíneo. A microfilaremia pode durar de 5 a 10 anos.

Fibrobisplásia Ossificante Progressiva

A fibrodisplasia ossificante progressiva, conhecida como FOP consiste em uma rara desordem genética, autossômica dominante, caracterizada pela formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conjuntivos e alterações congênitas das extremidades.

A princípio, esta patologia foi denominada miosite ossificante progressiva, ou seja, músculos que gradativamente transformam-se em ossos. Todavia, descobriu-se que esta transformação não ocorre somente nos músculos, mas também outros tecidos conjuntivos, passando então a receber o nome atual.

Clinicamente, ocorre ossificação progressiva do tecido conjuntivo, levando gradativamente a uma limitação da mobilidade osteoarticular, resultando em malformação do hálux (hálux valgo), microdactilia e clinodactilia, edema doloroso da região cervical e torácica. Desta forma, o paciente adota uma postura limitada, ficando impossibilitado até de sentar, fato que caracteriza uma forma avançada da desordem, passando a ser chamada de síndrome de “stone man”. Neste ponto, o paciente evolui rapidamente ao óbito, devido à restrição respiratória.

O diagnóstico é feito com base na presença dos seguintes critérios:

Malformações congênitas do hálux do pé;
Ossificação endocondral heterotópica;
Progressão da desordem em padrões anatômicos e temporais bem demarcados.

Embora os exames laboratoriais não apresentem grande importância para o diagnóstico da FOP, nos quadros agudos pode evidenciar discreto aumento da velocidade de hemossedimentação (VHS). A confirmação do diagnóstico clínico pode ser feito através de exames clínicos e radiografias que apontam o osso heterotópico no organismo. Os testes de função pulmonar comumente evidenciam alteração ventilatória restritiva e volume pulmonar reduzido, em decorrência do desenvolvimento do osso heterotópico.

Não existe cura para a FOP. O tratamento visa minimizar os sintomas e evitar a progressão dessa condição, utilizando-se fármacos e evitando a ocorrência de traumas, uma vez que os mesmos podem acelerar a ossificação heterotópica, deve-se evitar qualquer tipo de trauma, tanto provocado quanto acidental.

Porfiría Cutânea

As porfirias formam um grupo de, no mínimo, oito doenças genéticas diferentes, além de formas adquiridas, consequentes de deficiências enzimáticas específicas no processo de biossíntese do heme, que resultam na superprodução e acumulação de precursores metabólicos.

A palavra porfiria é oriunda do grego, que tem como significado “pigmento roxo”. O nome também aparentemente está relacionado com a coloração arroxeada dos fluidos corporais que os pacientes apresentam durante um ataque.

Esta doença é utilizada para explicar a origem do mito dos vampiros e lobisomens, em consequência da semelhança entre os sinais e sintomas das porfirias com o folclore.

Ainda que os primeiros relatos da doença tenham sido referidas a Hipócrates, a explicação bioquímica foi dada em 1874 por Felix Hoppe-Sayler, e as porfirias agudas, em 1889, pelo médico holandês B.J.Stokis.

Fonte:

Manual MSD

https://www.msdmanuals.com/pt-pt/profissional/SearchResults?query=duplica%C3%A7%C3%A3o+peniana

RBO

https://rbo.org.br/detalhes/2333/pt-BR/sindrome-de-proteus--relato-de-dois-casos-e-revisao-de-literatura-

Sci Elo

https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962011000700014

Projeto Medicina

https://projetomedicina.com.br/artigos/doencas-raras-a-historia-da-diprosopia/

Info Escola

https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-moebius/

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